Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną
1. Każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej
2. Każda osoba z rozpoznaną chorobą genetyczną
3. Osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionej przyczynie
( możliwym podłożu genetycznym)
4. Osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile
istnieje podejrzenie, że występowanie takiej choroby może
wpłynąć na jej plany prokreacyjne
5. Każda osoba z jedną wadą lub wadami rozwojowymi
6. Dziecko z nieprawidłowa budową ciała ( dysmorfią)
7. Gdy stwierdza się upośledzenie rozwoju umyslowego i fizycznego
8. Gdy stwierdza się niskorosłość
9. Gdy stwierdza się upośledzenie słuchu ( niedosluch)
10. Gdy stwierdza sie upośledzenie wzroku ( niedowidzenie)
11. Gdy wystepują zaburzenia rozwoju plciowego
12. Gdy występuje pierwotny brak miesiączki
13. W przypadku niepowodzeń rozrodu
14. W przypadku poronień samoistnych
15. W przypadku niepłodności malżeńskiej
16. W przypadku nieprawidłowego wyniku badan nasienia męskiego
( spermy )
17. W przypadku spokrewnienia małżonków
18. Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania
nowotworów i/lub u tej samej osoby nowotwory
wieloogniskowe i/lub obustronne i/lub wczesny wiek
zachorowania i/lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół
genetyczny
19. W celu ustalenia wskazań do inwazyjnych i nieinwazyjnych
badań prenatalnych i/lub ich interpretacji
20. Przed i po każdym badaniu genetycznyn ( cytogenetycznym,
DNA )
21. Gdy kobieta w ciaży narażona jest na działanie czynnika
potencjalnie szkodliwego dla płodu ( teratogennego)
Genetyk dr n. med Krzysztof Szczałuba
specjalista genetyki klinicznej
Warszawa ul E.Plater 25 lok 4 tel. 22 625 72 78
